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地贫胎儿nt值会正常吗
补充说明：地贫胎儿nt值会正常吗
2024-05-31 14:58
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黄威 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：擅长诊治异位妊娠，反复妊娠失败，复发性流产，产前诊断，地中海贫血，胎儿窘迫，保胎，遗传咨询
提问
地贫胎儿的NT值可能不正常，因为地中海贫血会导致胎儿红细胞数量减少，进而影响NT值。
NT值是指胎儿颈项透明层厚度，是评估胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常的重要指标。对于患有地中海贫血的孕妇，由于珠蛋白基因突变导致合成异常，红细胞寿命缩短，当胎儿出现地中海贫血时，其红细胞数量减少，从而影响了NT值。因此，地贫胎儿的NT值可能偏低或不正常。如果发现NT值异常，建议进行进一步的产前诊断，如羊水穿刺或绒毛活检，以确定是否存在其他染色体异常或结构畸形。
此外，虽然地贫本身不会直接影响NT值，但孕期营养不良、感染等因素可能导致胎儿发育迟缓，间接影响NT值。这些因素可能会与地贫同时存在，使NT值异常的可能性增加。
若NT值异常，应结合遗传咨询和产前诊断结果综合判断，并在医生指导下采取相应措施，如终止妊娠或提供适当的医疗支持。孕期定期产检和监测NT值变化非常重要，以便及时发现和处理任何潜在的问题。
2024-06-05 10:11
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
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