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染色体能查出遗传病吗
补充说明：染色体能查出遗传病吗
2024-06-06 14:32
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染色体检查可辅助诊断某些遗传疾病，但并非所有遗传病都可通过染色体检测明确。
染色体异常可能导致基因表达失调，从而引发遗传性疾病。例如，唐氏综合征是由21号染色体三体引起的常见遗传病。然而，并非所有遗传病都与染色体有关，如囊性纤维化、血友病等，这些疾病可能涉及单个基因突变或其非染色体机制。因此，对于某些遗传病，染色体检查可能是必要的，但对于其类型遗传病，则需要进行基因组测序或其分子生物学技术分析。
此外，一些罕见的遗传疾病可能由于基因重组或表观遗传学改变导致，此时染色体检查结果可能正常。
建议在咨询医生后决定是否进行染色体检查，以确定是否存在遗传风险，并采取相应的预防措施。同时，应关注家族史和其可能影响遗传健康的因素。
2024-06-07 11:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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