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马凡综合症是遗传的吗？
补充说明：马凡综合症是遗传的吗？
a******W 2024-01-24 11:37
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马凡综合征是由常染色体显性遗传引起的疾病，因此具有遗传性。
马凡综合征的病因主要是由于基因突变，这种突变可能来自于父母双方中的任意一方，并通过生殖细胞传递给子女。由于涉及的基因在调控胶原蛋白合成中发挥关键作用，所以当这些基因发生变异时，会导致结缔组织异常，从而引发一系列临床表现。
虽然马凡综合征通常由常染色体显性遗传引起，但并非所有病例都是如此。极少数情况下，新发突变也可能导致该疾病的发生。
马凡综合征是一种先天性结缔组织病，以心血管、骨骼和眼部系统受累为主要特征。患者应定期接受专业医疗团队的监测与管理，早期识别和干预可显著提高生活质量及生存率。
2024-03-01 00:30
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
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