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马凡综合症是什么病
补充说明：马凡综合症是什么病
2024-10-30 18:21
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马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的骨骼、心血管系统和眼部。
马凡综合征是由于基因突变导致编码胶原蛋白的基因异常，进而影响到身体的多个部位。这些异常的胶原蛋白会导致患者的骨骼、血管和其他结缔组织结构发生改变。患者可能出现身材高大、四肢细长、手指和脚趾过长等症状；同时可能伴有近视、晶状体脱位等眼部问题。心血管系统也可能受到影响，如主动脉瘤、主动脉夹层等。
对于怀疑患有马凡综合征的人群，医生可能会建议进行超声心动图、X光检查以及基因检测来确认诊断。此外，眼科检查也是必要的，以评估是否存在眼部问题。针对马凡综合征，目前尚无根治方法，但可以通过定期监测和适当的医疗干预来管理病情。例如，对于心血管问题，可能需要药物治疗或手术干预，如使用β受体阻滞剂控制心率，或者进行主动脉修复术。
由于马凡综合征具有遗传倾向，因此家族成员应关注自身是否出现上述特征，以便早期发现并接受适当治疗。日常生活中，患者应注意避免剧烈运动，以免加重心脏负担。
2024-10-30 18:22
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
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