发病时间：不清楚
先天性肌强直能治好吗
补充说明：先天性肌强直能治好吗
a******W 2024-01-24 12:12
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精选回答(1)
先天性肌强直不能被彻底治愈。
先天性肌强直是由特定基因突变引起的遗传性疾病，涉及复杂的分子机制和生物电信号传导过程。目前尚无针对该基因突变的有效治疗方法，因此无法根除病因，也就无法达到彻底治愈的目的。尽管如此，早期诊断和适当的管理措施有助于控制症状，改善预后。建议定期进行专业评估和咨询，以便及时发现并处理相关问题。
此外，患者还可出现吞咽困难、呼吸功能不全等现象。这些症状可能因个体差异而异，但通常不会自行缓解。
先天性肌强直是一种慢性疾病，需要长期监测和管理。患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，以减轻症状，并在必要时寻求专业医疗帮助。
2024-04-12 09:46
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
