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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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小儿结节性硬化的前期症状包括面部皮肤纤维腺瘤、智力下降、发育迟缓、行为异常以及癫痫发作,这些症状可能表明小儿患有结节性硬化症,建议及时就医以进行确诊和治疗。
1.面部皮肤纤维腺瘤
面部皮肤纤维腺瘤是结节性硬化症的特征性表现之一,由基因突变导致神经嵴细胞过度增生形成。这些肿瘤通常出现在面部,尤其是眼周区域,可能伴有毛发增多。
2.智力下降
智力下降是由结节性硬化症中神经系统的异常发展引起的。病变累及大脑皮层和下部结构,影响认知功能。智力下降的症状包括学习困难、记忆力减退以及执行日常任务的能力下降。
3.发育迟缓
由于结节性硬化症涉及多个器官系统,包括中枢神经系统,因此会导致生长发育受阻。患儿可能出现身高体重增长缓慢、语言发育延迟等现象。
4.行为异常
当结节性硬化症影响大脑时,可能会引发一系列行为改变,如注意力不集中、情绪波动大等。这些异常可以表现为社交互动减少、重复刻板行为或者冲动控制障碍。
5.癫痫发作
癫痫发作是由于大脑神经元突发性异常放电所致,而结节性硬化症患者的脑内存在多种致痫灶,这些致痫灶可诱发癫痫发作。癫痫发作可能突然发生,患者会出现意识丧失、肢体抽搐等症状。
针对上述症状,建议进行头颅MRI以评估大脑和垂体的情况,同时还可以通过血液检测来监测生物标志物的水平。对于结节性硬化症,早期诊断和治疗至关重要,家长应注意观察孩子的身体变化,定期复诊并遵循医嘱调整治疗方案。

2025-09-22 10:40

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疾病百科

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结节性硬化 (Bourneville病)

结节性硬化(tuberoussclerosis,epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病,大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。

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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。3.中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化脓性脑膜炎,精神病。

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