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脊髓性肌萎缩怀孕能查出来吗
补充说明：脊髓性肌萎缩怀孕能查出来吗
2024-09-25 17:15
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脊髓性肌萎缩可通过基因检测在怀孕时查出。
脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病，主要由特定基因突变引起。通过基因检测，可以检测到这些突变，从而在怀孕时确定胎儿是否携带该疾病。如果检测结果为阳性，可以采取相应的医学建议和措施，如遗传咨询和产前诊断，以保障母婴健康。
2024-09-25 18:32
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
