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林嘉宝 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:外科常见疾病的诊治,急慢性创面的治疗等

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脾大可能与遗传有关,但并非所有脾大都具有遗传性。
脾大可能与遗传有关,因为某些遗传性疾病,如镰状细胞贫血、遗传性球形红细胞增多症等,可导致脾脏功能异常,进而引起脾大。这些疾病通常由特定基因突变引起,可通过家族遗传。然而,脾大的原因还有很多,如感染、肝硬化等,这些疾病并不具有遗传性。因此,脾大的遗传性因具体病因而异。
除遗传因素外,脾大还可能与自身免疫性疾病、血液系统疾病等有关,这些疾病也可能存在一定的遗传风险。
需要注意的是,如果发现脾大,应避免剧烈运动以减少脾脏损伤的风险,并定期监测病情变化。同时,建议患者保持良好的生活习惯,均衡饮食,保证充足的睡眠时间,有助于减轻症状,促进身体健康。

2024-06-05 09:56

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镰状细胞贫血 (镰状细胞性贫血)

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。

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