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NT检查增厚，无创DNA结果正常
补充说明：NT检查增厚，无创DNA结果正常
2023-08-02 13:09
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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
NT检查增厚，无创DNA结果正常，需要根据增厚的程度判断是否有胎儿畸形。
NT检查是一种颈后部的彩色超声检查，通过检查颈部透明层最厚部分的厚度，判断胎儿是否患有唐氏综合征的风险。无创DNA检查是通过抽取孕妇的外周血，对其中游离的胎儿DNA进行检查，检查胎儿是否患有染色体的疾病。NT检查增厚，一般提示胎儿可能有染色体异常的风险，但无法确定诊断，需要进行无创DNA检查进行进一步明确诊断。如果无创DNA检查结果正常，一般可以排除染色体异常的情况。如果无创DNA检查结果异常，需要进行羊水穿刺检查，明确胎儿是否患有唐氏综合征或者其他染色体异常的情况。
孕妇在怀孕期间需要定期产检，可以通过B超检查、唐氏筛查、四维彩超等检查方式，明确胎儿是否有异常情况，可以做到早发现、早治疗。
2023-08-03 01:31
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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