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需要NT结果正常的情况下还做无创DNA检查吗？
补充说明：需要NT结果正常的情况下还做无创DNA检查吗？
2020-09-29 15:13
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贾锐 主治医师 鹤壁市人民医院 三甲
擅长：妇科炎症，月经不调，不孕不育，妇科肿瘤，妊娠合并症，危重症的抢救和治疗。
提问
在NT结果正常的情况下，仍建议进行无创DNA检查。
NT检查是通过超声波检查胎儿颈项透明带厚度，评估染色体异常风险；无创DNA检查是通过抽取孕妇血液，检测胎儿DNA片段，评估染色体异常风险。由于NT检查只能提供有限的信息，而无创DNA检查能更全面地评估染色体异常和其他遗传疾病的风险。特殊情况如孕妇年龄较大或有家族遗传病史时，即使NT正常，也应考虑进行无创DNA检查以确保胎儿健康。这是因为这些情况下，染色体异常或其他遗传疾病的风险可能高于平均水平。
NT检查和无创DNA检查都是孕期筛查手段，但并不能完全排除染色体异常或其他遗传疾病的风险。因此，建议孕妇在医生指导下进行后续的产前诊断检查，以获得更准确的结果和决策支持。
2021-04-23 13:53
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
