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神经性纤维瘤病是罕见病吗
补充说明:神经性纤维瘤病是罕见病吗
a******W 2023-09-26 23:23
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神经性纤维瘤病是罕见病。
因为该疾病是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病,而这种突变使得神经嵴细胞发育异常,进而影响神经系统功能。由于该病存在明显的遗传特点及较低的发病率,所以被归为罕见病范畴。
但需注意的是,虽然神经性纤维瘤病较为罕见,但在特定人群中可能有较高的发生率,例如近亲中有患者的家庭成员。
针对神经性纤维瘤病,建议定期进行医学监测、避免暴露于已知诱发因素,并在必要时咨询专业遗传咨询师以评估风险。
2024-04-28 12:27
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纤维瘤病是来源于纤维组织的肿瘤。发病率为软组织良性肿瘤的1.37%。肿瘤可发生在身体任何部位的大肌肉,以腹壁的腹直肌及其邻近肌肉的腱膜最为常见,好发于妊娠期和妊娠后期。腹壁外者则多见于男性,好发于肩胛部,股部和臀部。发病年龄多在30~50岁,儿童和青少年也不少见。本症发病原因尚不清楚,可能与外伤、激素和遗传因素有关。