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镰状细胞贫血症状
补充说明：镰状细胞贫血症状
a******W 2023-09-27 01:43
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
镰状细胞贫血的典型症状包括贫血、黄疸、疲劳、疼痛、神经系统紊乱，这些症状可能伴随不同程度的持续性或间歇性发作，建议患者及时就医以获得适当的治疗。
1.贫血
镰状细胞贫血是由于血红蛋白分子结构异常导致其变形为镰刀状，在血管中易形成微血管阻塞，影响红细胞寿命和氧气运输。这使得血液中的红细胞数量减少，无法有效地携带氧气到身体各处，从而引发贫血。贫血会导致全身组织供氧不足，心脏需要加快跳动来弥补缺氧状态，因此会出现心跳加速的现象。
2.黄疸
镰状细胞贫血患者由于溶血性贫血导致胆红素代谢障碍，会引起巩膜、皮肤等部位出现黄染现象。黄疸通常会伴随尿液颜色加深、粪便颜色变浅等症状，这是由于胆红素通过尿液排出体外时呈现出黄色色泽。
3.疲劳
镰状细胞贫血患者的红细胞功能受损，携氧能力下降，导致机体处于缺氧状态，进而引起乏力、疲劳的症状。这种疲劳感可能比正常人更容易感到，且休息后难以缓解。
4.疼痛
镰状细胞贫血患者由于镰状红细胞容易黏附并堵塞微小血管，当这些细胞卡在狭窄的空间时，就会产生局部缺血和缺氧的情况，从而诱发疼痛。疼痛可发生在四肢、腹部或胸部，有时还可能伴有刺痛感。
5.神经系统紊乱
镰状细胞贫血会影响脑部血液循环，导致脑部缺氧和缺血，进而引起神经系统紊乱。神经系统紊乱可能导致头痛、眩晕、失眠、记忆力减退等症状。
针对镰状细胞贫血的症状，建议进行血常规、血生化以及基因检测以评估病情。治疗措施包括定期输血、使用羟基脲控制脾脏肿大以及维持水分平衡。患者应避免剧烈运动，保持充足睡眠，饮食上需注意营养均衡，避免高脂肪食物摄入过多，以免加重肝脏负担。
2024-04-06 19:59
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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