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为什么镰状细胞贫血是遗传病
补充说明：为什么镰状细胞贫血是遗传病
2022-08-15 17:20
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杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
提问
镰刀型细胞贫血病是由基因突变或遗传因素导致的，所以是遗传病。
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传病。由父母中的任何一方携带相关的致病基因并将其传给后代。携带致病基因的个体的血红蛋白由氨基酸错误编码，肽链第6个氨基酸的β-谷氨酸被缬氨酸取代，形成异常血红蛋白S，导致红细胞镰状变化，并导致镰状细胞贫血。患者可能有肝脾肿大、黄疸等症状，纯合子临床表现严重，预后不良，而杂合子症状轻微，预后较好。镰状细胞贫血属于我国第一批罕见病中的疾病类别。一旦考虑到这种疾病，应该及时去医院接受有针对性的治疗，如输血，建议对患病家庭进行基因检测和遗传咨询。
建议注意预防，开展婚前和产前检查。患者应按照医生的指示服药，坚持常规用药，并定期门诊复查。
2022-09-09 17:21
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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