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镰状细胞贫血是单基因遗传病吗

发病时间:不清楚

镰状细胞贫血是单基因遗传病吗

补充说明:镰状细胞贫血是单基因遗传病吗

a******W 2024-01-24 12:04

镰状细胞贫血 单基因遗传病 镰状细胞性贫血 常染色体显性遗传病 贫血 疲劳 肝脾肿大 感染 谷氨酸 缬氨酸

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医生回答(1)

杨生瑕 主治医师 三甲

擅长:血液科

提问

镰状细胞贫血一般是单基因遗传病。镰状细胞贫血是由基因突变或遗传因素引起。镰状细胞性贫血是一种常染色体显性遗传病,由父母一方携带,通过遗传传给后代。携带致病基因的个体的血红蛋白被氨基酸错误编码,肽链第6个氨基酸的β-谷氨酸被缬氨酸取代,导致血红蛋白S异常,导致镰状细胞贫血。患者可能有贫血、疲劳、肝脾肿大等症状。纯合子有严重的临床表现和不良的预后,而杂合子有轻微的症状和相对良好的预后。镰状细胞贫血属于第一种罕见疾病。建议患者保持患者身体清洁,防止体内细菌扩散,预防各种感染,出门戴口罩。加强营养,改善患者全身状况。

2024-01-24 12:04

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