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尖头并指,是指以尖顶、短头、中面部发育不良和同指(趾)畸形为特征的散发性常染色体显性遗传病。急性同指畸形可并发智力低下、颅缝过早闭合和相应的颅内压增高症状。其他畸形包括低耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。
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尖头并指趾综合征可采取手术治疗。尖头并指趾综合征可能与患过骨关节炎、佝偻病、羊水中的脐带压迫、先天梅毒和风疹等有关,大多数被认为是常染色体显性遗传或隐性遗传。根据早期颅骨恢复情况,可进行颅骨减压,以防止智力损伤和视力损伤的发生和发展。一般颅骨常采用直线、交叉切口或双侧颅骨瓣成形术,通过矫形外科,可以对手指切口,以及脚... [详细]
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可以使用颅骨减压术,针对早期颅骨愈合,为防止智力障碍的发生和发展,以及防止视力障碍可施行颅骨减压术,手术方式以颅骨直线形、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术为常用,也可以用矫形术,对合指,趾症与颜面异常可施行矫形术。
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本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性,以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因,目前多认为系常染色体显性遗传,也可呈隐性遗传。
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尖头并指趾综合症的治疗可以考虑矫形外科手术、物理疗法、职业疗法以及心理支持治疗等方法。如果症状没有改善或者加重,应尽快就医。1.矫形外科手术矫形外科手术通常需要由经验丰富的医生团队制定个性化方案,在全麻下对患者进行矫正畸形。此方法通过纠正骨骼异常来缓解因骨骼发育不正常引起的症状,如足部过度扭曲、关节僵硬等。可改善患者... [详细]
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尖头并指综合征可能会对智力有些影响,尖头并指综合征患者可能会出现尖头,短发发育不良,患者也可能面中部,突眼和头颅畸形严重发育不良的症状,尖头并指综合征一般可能是遗传性的疾病,患者建议去正规的医院进行检查,通过检查结果进行有效治疗。
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尖头并指为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的,尖头并指综合征可并发智力低下,颅缝早闭,严重者有颅内压升高的相应症状.其他畸形有低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。
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尖头并指综合症的小孩是否可以保留取决于父母的风险评估和医生的专业意见。尖头并指综合症是由于特定基因突变所致,其严重程度和表现形式因个体差异而异。若患儿的症状较轻或没有明显的健康问题,则可以考虑保留;反之,则需要谨慎对待。如果患儿存在严重的智力障碍、重度残疾或其他伴随疾病,可能需要重新考虑是否继续妊娠。在做出决定前,建... [详细]
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尖头并指综合症,可通过手术等方式进行治疗。该综合征的病因尚不清楚,偶尔为遗传性或家族性,目前多认为是常染色体显性遗传或隐性遗传。在这种情况下,建议使用颅骨减压。根据早期颅骨愈合情况,可进行颅骨减压,以防止智力损伤和视力损伤的发生和发展。一般情况下,颅骨常采用直线、交叉切口或双侧颅骨瓣成形术。
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小儿尖头并指综合征是一种较为少见的先天性疾病,主要是由于2个甚至多个颅骨发育不全导致。患儿主要表现为头颅畸形、眼球突出、眼距增宽、鼻梁低平等症状。小儿尖头并指综合征的发生可能与遗传因素、环境因素等有关,属于一种较为少见的先天性疾病。如果父母双方或一方患有该疾病,可能会导致基因遗传给下一代,从而使患儿也患有该疾病。患儿... [详细]
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尖头并指趾综合症的治疗可以考虑矫形外科手术、物理疗法、职业疗法以及心理支持治疗等方法。如果症状没有改善或者加重,应尽快就医。1.矫形外科手术矫形外科手术通常需要由经验丰富的医生团队制定个性化方案,在全麻下对患者进行矫正畸形。此方法通过纠正骨骼异常来缓解因骨骼发育不正常引起的症状,如足部过度扭曲、关节僵硬等。针对该综合... [详细]
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尖头并指综合征对智力是有影响的,会造成神经系统脑缺乏特异性变化,可有脑水肿改变,患者常表现有头痛和惊厥,程度不同的智力低下,嗅觉听觉消失,继发性视神经萎缩多见此病,建议患者到正规医院检查治疗,以免耽误病情。
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尖头并指综合征通常可以被治愈。该疾病患者通常可以采用颅骨减压术的方法进行治疗,能够促进初期颅骨愈合,从而避免智力发育缓慢的情况,同时可以用于预防视力损伤。此外颅骨直线、十字形切口或两侧颅骨成形术等,也可以用于治疗该疾病。如果患者跰趾和脸部出现异常,通常可以选择骨科手术进行治疗。
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尖头并指趾综合症的治疗可以考虑矫形外科手术、物理疗法、职业疗法以及心理支持治疗等方法。如果症状没有改善或者加重,应尽快就医。1.矫形外科手术矫形外科手术通常需要由经验丰富的医生团队制定个性化方案,在全麻下对患者进行矫正畸形。此方法通过纠正骨骼异常来缓解因骨骼发育不正常引起的肢体畸形。对于尖头并指趾综合症而言,这是解决... [详细]
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染色体检查无异常。血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。颅骨摄片可见颅内高压,有指压痕。骨片见骨骼畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变,眼底检查可见视网膜水肿,脑电图见异常脑波等。
尖头并指
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