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尖头并指综合症的小孩能要吗
补充说明：尖头并指综合症的小孩能要吗
a******W 2021-07-13 17:28
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
尖头并指综合症的小孩是否可以保留取决于父母的风险评估和医生的专业意见。
尖头并指综合症是由于特定基因突变所致，其严重程度和表现形式因个体差异而异。若患儿的症状较轻或没有明显的健康问题，则可以考虑保留；反之，则需要谨慎对待。
如果患儿存在严重的智力障碍、重度残疾或其他伴随疾病，可能需要重新考虑是否继续妊娠。
在做出决定前，建议咨询专业遗传咨询师和儿科医生的意见，并进行全面的产前诊断以评估胎儿的健康状况。
2024-02-08 22:41
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尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。
症状起因：本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性以往曾认为骨炎、佝偻病羊水中脐带压迫先天性梅毒、风疹等为本病征的原因目前多认为系常染色体显性遗传也可呈隐性遗传。发病机制：大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。
可能疾病：小儿尖头并指趾综合征
就诊科室：儿科
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
盐酸丁咯地尔片
1周围血管疾病：雷诺综合症、血栓闭塞性脉管炎、间歇性跛行。2慢性脑血管供血不足引起的症状：眩晕、耳鸣、智力减退、记忆力下降、注意力不集中、定向力障碍等。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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