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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

nt无脑儿的症状包括颈后透明层增厚、颅骨缺失或不完整、面部畸形、脊柱裂、羊水过多,这些症状需要及时就医进行进一步的评估和诊断。
1.颈后透明层增厚
颈后透明层是胎儿颈部周围的液体,在超声波成像中可见。其厚度随孕期增加而变化,正常情况下会逐渐减薄至消失。若NT值异常增高,则可能表明染色体异常。此指标异常通常表示染色体异常,如唐氏综合征等,这些情况可能导致胎儿发育异常,包括头围增大和脊柱侧凸。
2.颅骨缺失或不完整
颅骨是由多个小骨头组成的结构,未完全闭合可能是由于遗传因素导致的颅缝早闭症或者先天性颅骨缺损。这种状况常见于新生儿,表现为头部不对称或有凹陷区域,严重时可影响大脑发育。
3.面部畸形
面部畸形可能由基因突变或其他遗传原因引起,也可能是因为母体感染或营养不良等因素导致的。此类患者可能会出现眼距过宽、耳朵位置不正等问题,有时还伴有其他器官缺陷。
4.脊柱裂
脊柱裂是胚胎时期神经管未能完全闭合所致,这会导致部分椎板未形成或不完整,使脊髓和神经暴露在外。典型症状为背部中线处出现囊性肿物,大小不一,形状不规则,囊壁菲薄,呈张力性膨出,触之柔软,有时可摸到骨样组织或破出的脊髓组织。
5.羊水过多
羊水过多可能与染色体异常有关,也可能是多胎妊娠、糖尿病等原因引起的。羊水量超过2000ml,孕妇会出现腹部明显大于相应孕周、皮肤发亮、绷紧、静脉曲张、下肢水肿等症状。
针对上述症状,建议进行产前筛查或诊断性超声检查以评估胎儿健康状况。必要时,还需进行羊水穿刺或绒毛取样术来分析胎儿细胞的染色体数目和结构是否异常。患者应保持良好的饮食习惯,避免高盐食物,确保充足的休息时间,定期监测血压和体重变化。

2024-01-16 07:57

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脊柱裂 (柱裂)

脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全,在脊柱的背或腹侧形成裂口,可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见,在普查人口中占5%~29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍,以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂,最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出,则为显性脊柱裂,占1‰~2‰,后者在治疗上相当困难,且多属神经外科范畴。

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