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苯丙酮尿症携带者有什么症状
补充说明：苯丙酮尿症携带者有什么症状
a******W 2022-02-17 18:16
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医生回答(1)
孔立清 主治医师 三甲
擅长：全科
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苯丙酮尿症携带者可能表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着不足、湿疹等症状，建议携带家属前往医院进行基因检测和代谢筛查以确诊和管理该疾病。
1.智力低下
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺乏，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。从而影响神经递质合成，导致认知功能受损。主要表现为儿童期出现明显的智力落后，可伴有不同程度的生长发育迟缓和社交能力缺陷。
2.运动发育迟缓
由于大脑皮层的功能异常，脑内神经递质5-羟色胺等合成减少，影响了大脑正常的生理活动，进而影响运动协调性和精细运动技能的发展。患者可能表现出坐立、行走或手眼协调等方面的延迟。
3.特殊气味
当苯丙酮尿症患者的体内苯丙氨酸无法被正常代谢时，会蓄积并产生苯乙酸和苯乳酸等具有特殊气味的代谢产物，这些物质通过汗液和尿液排出体外，形成鼠尿味。这种气味通常较为刺鼻，尤其是在新生儿时期更为明显。
4.色素沉着不足
由于酪氨酸酶受抑制，黑色素合成减少，导致皮肤、毛发和眼睛的颜色较浅。常见于面部、四肢伸侧等暴露部位，有时也可见于口腔黏膜。
5.湿疹
苯丙酮尿症患者常伴随免疫系统的异常，易发生过敏反应，而湿疹是其中一种常见的皮肤炎症反应。典型表现为红斑、丘疹、水疱等多形性皮损，严重时可能出现渗出、结痂等症状，在耳后、颈部等处较为常见。
针对上述症状，建议进行血液中苯丙氨酸浓度测定、DNA分析等检测以确诊。治疗措施包括饮食疗法，如母乳喂养至6个月龄后添加低苯丙氨酸配方奶，同时需监测患儿的营养状况。日常生活中，应避免食用高蛋白食物，定期复查，确保患儿得到适当的医疗护理和教育支持。
2024-01-28 18:28
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