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rett综合征能在娘胎里检查出来吗
补充说明：rett综合征能在娘胎里检查出来吗
a******W 2022-02-18 16:50
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
rett综合征可以在娘胎里通过羊水穿刺、绒毛取样术等方法进行产前诊断。
rett综合征是由于MECP2基因突变所致，而这些突变可以通过对胎儿DNA的分析来识别。因此，利用各种产前诊断技术可帮助确定胎儿是否携带相关致病基因。
如果家族中有rett综合征患者，则建议在怀孕期间进行染色体非整倍性筛查或无创DNA检测，以排除染色体异常的可能性。
若怀疑孩子有rett综合征的风险，应尽早咨询遗传学专家，并结合自身情况进行针对性的产前筛查或诊断。
2024-01-27 05:26
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