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唐氏筛查是临界高风险怎么办
补充说明：唐氏筛查是临界高风险怎么办
a******W 2022-02-21 15:50
遗传咨询 染色体异常 18-三体综合征 开放性神经管缺陷 孕妇
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医生回答(1)
王子墨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏筛查结果为临界高风险时，可以考虑进行遗传咨询、无创DNA检测或羊水穿刺等进一步的诊断。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.遗传咨询
通过专业医生对患者及家属进行基因相关知识教育，评估家族史和个人病史，制定个性化咨询方案。旨在帮助患者了解可能存在的遗传风险，提供心理支持并指导后续诊断和管理策略。
2.无创DNA检测
无创DNA检测通常在孕妇血液样本采集后进行分子分析，一般需3-5个工作日出具结果。此方法通过检测母体外周血浆中胎儿游离DNA片段上的染色体异常位点来判断是否存在三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下使用细针抽取一定量羊水进行细胞培养和分析，通常需要48小时至7天内出结果。该技术能够直接获取胎儿标本进行染色体核型分析或其他遗传学检查，从而确定是否存在特定的染色体异常。
除了上述建议外，建议定期进行孕期监测，如B超检查，以观察胎儿发育情况。必要时，可考虑进行进一步的产前诊断，如绒毛取样术或脐带血穿刺术，以获得更准确的结果。
2024-03-01 09:47
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