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苯丙酮尿症患儿最早期症状
补充说明：苯丙酮尿症患儿最早期症状
a******W 2022-03-15 19:02
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丁国良 主治医师 三甲
擅长：全科
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苯丙酮尿症患儿最早期症状包括智力低下、生长发育迟缓、皮肤、毛发色素减淡、特殊鼠尿臭味、反复抽搐，这些症状可能在新生儿期或婴儿早期出现，建议及时就医进行基因检测和代谢分析。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成。智力低下的原因是脑内多巴胺、5-羟色胺等神经递质合成不足。智力低下主要表现在认知能力、社会适应能力和生活自理能力等方面低于同龄人水平。
2.生长发育迟缓
由于体内蛋白质合成障碍，导致生长激素分泌减少，从而出现生长发育迟缓的情况发生。生长发育迟缓可能表现为身高和体重明显落后于同龄儿童。
3.皮肤、毛发色素减淡
当患者患有苯丙酮尿症时，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致黑色素合成受阻，因此会出现皮肤、毛发颜色变浅的现象。上述症状通常从婴儿时期开始出现，以皮肤白皙为主要特征，可伴有头发黄染。
4.特殊鼠尿臭味
由于苯丙酮尿症患者的肝脏无法将体内的苯丙氨酸完全代谢掉，导致其在尿液中积累并形成特殊的鼠尿臭味。这种气味通常会在新生儿期较为明显，随着年龄增长而逐渐减轻。
5.反复抽搐
如果未及时治疗，苯丙酮尿症持续发展，可能会导致神经系统受损，此时容易引发癫痫发作，出现抽搐的症状。抽搐通常突然发生，可能伴随意识丧失和其他神经系统异常表现。
针对以上症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及DNA检测来评估是否为苯丙酮尿症。确诊后，高苯丙氨酸血症患者需要通过饮食调整和营养支持治疗，如低苯丙氨酸配方奶粉或特殊医学用途配方食品，以控制血液中苯丙氨酸浓度。定期监测血液中苯丙氨酸水平至关重要，确保摄入适量的低苯丙氨酸食物，同时保证足够的营养均衡。
2024-04-15 20:17
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