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苯丙酮尿症轻度患儿用治疗吗?
补充说明：苯丙酮尿症轻度患儿用治疗吗?
a******W 2022-02-23 18:57
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医生回答(1)
吴俊 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
轻度苯丙酮尿症患儿通常可以自行恢复，无需治疗。
该病为常染色体隐性遗传性疾病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸不能被转化成酪氨酸，导致血液中的苯丙氨酸浓度升高，进而引起一系列临床症状。但轻度时，机体通过代偿机制可维持正常的生理功能，因此不需要进行特殊治疗。
如果患者存在营养不良、贫血或甲状腺功能减退等状况，可能会影响轻度苯丙酮尿症的恢复过程，此时需要在医生指导下使用低苯丙氨酸配方食品以支持其生长发育。
对于轻度苯丙酮尿症患儿，定期监测血苯丙氨酸水平至关重要。此外，家长还要注意观察孩子是否出现行为异常，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-03-24 17:29
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