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新生儿苯丙酮尿症怎么治疗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症怎么治疗
a******W 2022-02-23 18:58
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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
新生儿苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食、苯丙氨酸代谢酶促疗法、新生儿筛查、遗传咨询与指导等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.低苯丙氨酸饮食
通过提供特殊配方奶粉或定制饮食来限制日常摄入的苯丙氨酸含量。此方法旨在减少体内苯丙氨酸水平，减轻相关神经损害，适用于确诊患者。
2.苯丙氨酸代谢酶促疗法
通过口服或注射特定的酶替代剂来提高体内苯丙氨酸的代谢能力。此措施可加速苯丙氨酸的分解及排泄过程，从而降低其对神经系统的影响。
3.新生儿筛查
采集新生儿出生后几周内的血液样本，检测是否存在特定生物标志物异常。早期诊断有助于干预并预防长期健康风险，针对先天性代谢障碍性疾病开展普遍性检查项目。
4.遗传咨询与指导
由专业医生评估家族史并给予针对性建议，包括可能的风险、产前诊断选项等。目标是协助准父母做出知情决策，并支持其在整个孕期期间面对心理压力。
家长应密切监测患儿的症状变化，定期带患儿到医院进行复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-01-10 12:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
