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胎儿先天愚型怎么确诊
补充说明：胎儿先天愚型怎么确诊
2021-12-28 15:39
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：擅长正常孕产妇的产前咨询，产前保健。处理各种病理妊娠如：反复性流产，宫颈松弛，妊娠期高血压，妊娠期糖尿病，胎儿宫内生长受限，妊娠合并子宫肌瘤，妊娠合并卵巢囊肿，特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年，完成妇产科手术万余例，对于前置胎盘，胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。
提问
胎儿先天愚型可以通过唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺的方式进行确诊。
1、唐氏筛查
唐氏筛查是通过抽取孕妇血液，检查母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的风险。
2、无创DNA
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代dna测序技术对母体外周血浆中的游离dna片段进行测序，并进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，可以检测胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。
3、羊水穿刺
羊水穿刺是一种检查方法，是在妊娠中期穿刺羊膜腔获取羊水，进行细胞培养后进行的一种检测方法。可以检测胎儿的染色体异常和DNA片段缺失，从而排除染色体疾病，如唐氏综合征、帕套综合征等。
如果孕妇被确诊为胎儿先天愚型，应在医生的指导下进行治疗，并注意调整心态，积极配合医生。
2023-07-04 15:13
举报于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：擅长正常孕产妇的产前咨询，产前保健。处理各种病理妊娠如：反复性流产，宫颈松弛，妊娠期高血压，妊娠期糖尿病，胎儿宫内生长受限，妊娠合并子宫肌瘤，妊娠合并卵巢囊肿，特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年，完成妇产科手术万余例，对于前置胎盘，胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。
提问
胎儿先天愚型一般可以通过唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等检查进行确诊。先天愚型是由于胚胎在发育过程中，多了一条21号染色体，从而引起的一类比较常见的常染色体疾病。怀有先天愚型胎儿的孕妇在早期可能出现先兆流产、胎死宫内等情况，即使成活，患儿也会出现智力低下、生活难以自理的现象。
2023-03-29 19:29
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