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遗传性维生素D佝偻病的症状
补充说明：遗传性维生素D佝偻病的症状
a******W 2022-02-28 14:34
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遗传性维生素D佝偻病的症状包括低磷血症、生长迟缓、骨骼畸形、肌肉无力和颅缝早闭，这些症状可能在儿童时期出现，建议及时就医进行基因检测和治疗。
1.低磷血症
遗传性低磷抗D佝偻病患者由于基因突变导致体内的降钙素水平异常升高，影响了肠道对磷的吸收和肾小管对磷的重吸收，从而引发低磷血症。此症状主要表现为血液中磷酸盐浓度降低，可能会出现乏力、疲劳等症状。
2.生长迟缓
遗传性低磷抗D佝偻病会影响机体对钙质的吸收利用，进而干扰正常的生长发育过程，导致生长迟缓。生长迟缓通常表现在儿童期身高增长落后于同龄人，可能伴随体重增加不正常。
3.骨骼畸形
遗传性低磷抗D佝偻病会导致骨骺过早闭合，影响骨骼生长发育，出现骨骼畸形。骨骼畸形可表现为脊柱侧弯、前倾等，严重时可能导致身材矮小或变形。
4.肌肉无力
遗传性低磷抗D佝偻病患者的神经-肌肉接头处可能存在功能障碍，导致神经冲动传递受阻，引起肌肉收缩无力。肌肉无力可能表现为下肢容易抽筋、痉挛，上楼困难等情况。
5.颅缝早闭
遗传性低磷抗D佝偻病患者体内钙离子浓度过高，颅骨板障未完全形成，颅缝提早闭合。颅缝早闭可能导致头部畸形，如前额突出或后脑勺扁平。
针对遗传性低磷抗D佝偻病的症状，建议进行血液生化检查以评估电解质平衡，包括钙、磷和碱性磷酸酶。必要时，医生还可能会推荐进行基因检测来确认诊断。治疗措施可能包括遵医嘱使用维生素D和磷酸盐补充剂，以及调整饮食结构，确保摄入足够的钙和磷。患者应定期监测症状变化，保持良好的营养状态，避免过度日晒以防紫外线诱发皮肤癌。
2024-03-03 10:22
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
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