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苯丙酮尿症患儿最早期症状
补充说明：苯丙酮尿症患儿最早期症状
2021-12-28 15:39
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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，甲状腺疾病，痛风，高尿酸血症，高脂血症，高血压，骨质疏松，月经不调，多囊卵巢综合症，肥胖症等疾病的中西医诊治
提问
通常情况下，并没有苯丙酮尿症患儿最早期症状的说法。苯丙酮尿症患儿一般会出现神经系统损伤、皮肤和毛发色素加深、生长发育缓慢等症状。
1、神经系统损伤
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统损伤症状。如果患儿出现了神经系统损伤的症状，如智力发育迟缓、癫痫发作等，建议及时就医治疗。
2、皮肤和毛发色素加深
由于苯丙酮尿症患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，影响到了皮肤和毛发的正常生长发育，使皮肤、毛发颜色加深，并且还会出现难闻的气味。
3、生长发育缓慢
由于苯丙酮尿症患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，影响到了正常的生长发育，导致生长发育缓慢，并且还会出现身高矮小的情况。
除了以上症状，还可能会出现以上症状，建议家长及时带患儿到正规医院进行就诊治疗，以免延误病情。
2022-01-21 10:09
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