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家族性淀粉样变性多发性神经病
补充说明：家族性淀粉样变性多发性神经病
a******W 2022-03-02 18:01
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郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
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家族性淀粉样变性多发性神经病是一种遗传性代谢疾病，由基因突变导致蛋白异常折叠形成淀粉样沉积物，累及神经系统和心脏，特征表现为周围神经病变和心肌传导障碍。
家族性淀粉样变性多发性神经病是由于基因突变引起淀粉样前体蛋白异常折叠并积累形成的淀粉样蛋白沉积在神经系统中的。这些异常的淀粉样蛋白会损伤神经细胞，导致其功能障碍。患者可能经历肌肉无力、麻木、刺痛感等周围神经病变的症状，以及心律不齐、胸闷等心肌传导障碍的表现。
为了确诊该疾病，医生可能会建议进行神经传导速度测试、血清轻链检测、基因检测、超声心动图等检查项目。针对家族性淀粉样变性多发性神经病，目前尚无特效治疗方法，但可以考虑使用美法仑、沙利度胺等药物以延缓病情进展。
患者应避免过度劳累，保持充足睡眠，以减少神经系统的压力，同时注意营养均衡，避免高脂肪食物摄入过多，以减轻心脏负担。
2024-01-31 19:54
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