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自闭症的孩子怎么造成的家族遗传
补充说明：自闭症的孩子怎么造成的家族遗传
a******W 2022-03-03 15:16
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医生回答(1)
查继红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
自闭症的孩子可能是由基因突变、染色体异常、基因缺失、基因重复、表观遗传修饰异常等生物学因素引起的，这些因素可能导致大脑发育异常，影响社交互动和沟通能力。由于自闭症的病因和症状复杂多样，建议寻求专业医生进行评估和治疗。
1.基因突变
基因突变可能导致神经递质受体蛋白的功能障碍，影响大脑内神经元之间的信息传递和交流，进而导致社交互动、语言沟通以及行为模式方面的障碍。针对基因突变引起的自闭症，可以考虑使用利培酮片、阿立哌唑片等抗精神病药物进行治疗。
2.染色体异常
染色体异常包括多倍体性和非整倍性异常，可引起细胞分裂异常，导致器官发育不全，从而增加患自闭症的风险。对于染色体异常所致的自闭症，可以通过应用盐酸氯丙嗪注射液、氟哌啶醇注射液等抗精神病药来改善症状。
3.基因缺失
基因缺失是指某个基因在染色体上的位置丢失，这可能会影响神经系统的正常发育和功能，从而增加自闭症的风险。基因缺失所致自闭症的治疗通常需要个体化方案。例如，可以采用利培酮片、奥氮平片等抗精神病药控制相关的精神症状。
4.基因重复
基因重复是指某个基因在染色体上出现两次或更多次，这可能会导致蛋白质过量产生，扰乱正常的生物过程，增加自闭症的风险。基因重复引起的自闭症主要通过心理行为疗法进行干预，如应用行为分析法、孤独症适用行为干预法等方法训练患儿的社会交往技能。
5.表观遗传修饰异常
表观遗传修饰异常指DNA序列未发生改变但其表达受到干扰的情况，这些干扰可能是由DNA甲基化、组蛋白修饰或其他分子机制引起的，这些机制的异常可能导致基因表达失调，增加自闭症的风险。针对表观遗传修饰异常引起的自闭症，可以遵医嘱使用利培酮片、硫必利片等抗精神病药改善相关的精神症状。
建议定期带孩子到医院进行遗传咨询和基因检测，以评估自闭症风险。必要时，医生可能会推荐进行头颅MRI扫描、脑电图检查以及代谢筛查等进一步的诊断措施。
2024-02-11 17:54
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