发病时间：不清楚
新生儿结节性硬化症状
补充说明：新生儿结节性硬化症状
a******W 2022-03-04 16:14
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿结节性硬化通常表现为皮肤纤维瘤、面部血管纤维瘤、智力迟钝、癫痫发作、肾囊肿等，诊断通常需要专业医生评估，建议及时就医。
1.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤是由外源性物质如灰尘、动物毛发等进入皮肤后，机体产生异常免疫应答导致的皮肤反应。皮肤纤维瘤通常出现在暴露于阳光下的区域，如面部和颈部。病变通常是坚实、肤色或红色的小结节，有时伴有瘙痒。
2.面部血管纤维瘤
面部血管纤维瘤是结节性硬化症的特征性表现之一，由于基因突变导致神经嵴细胞过度生长所致。这些肿瘤通常位于面部，尤其是眼周区域，可能伴随疼痛、出血或视力问题。
3.智力迟钝
结节性硬化症中涉及的基因变异影响了神经元的正常发育和功能，导致认知障碍。智力迟钝的表现可以从轻度学习困难到严重的精神发育迟滞不等，取决于受影响个体的具体情况。
4.癫痫发作
大脑皮层受到累及时，可能导致神经元异常放电，引发癫痫发作。癫痫发作可发生在任何时间、任何地点，表现为突然的意识丧失、抽搐或其他身体异常活动。
5.肾囊肿
当肾脏组织中的液体积聚形成囊泡时，可能会出现肾囊肿，这可能是结节性硬化症的症状之一。肾囊肿通常无症状，但较大的囊肿可能导致尿频、腰痛等症状。
针对新生儿结节性硬化症的症状，建议进行头颅超声、磁共振成像等相关检查以评估病情。治疗措施包括遵医嘱使用靶向药物如西罗莫司等。患者应注意定期复查，监测病情变化，避免紫外线照射，保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠，有利于疾病的管理。
2024-03-20 03:27
举报相关问题
向医生提问
结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
