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假肥大型肌营养不良症状
补充说明：假肥大型肌营养不良症状
a******W 2022-03-15 19:02
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医生回答(1)
姚平霞 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
假肥大型肌营养不良的症状包括肌力下降、肌肉萎缩、运动发育迟缓、肌阵挛、呼吸功能不全，诊断通常需要肌电图和基因检测，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.肌力下降
假肥大型肌营养不良症是由于基因突变导致肌细胞膜蛋白缺陷，影响神经-肌肉传递功能，进而引发肌无力。肌力下降主要表现在四肢近端和躯干，可伴随下蹲困难、站立不稳等现象。
2.肌肉萎缩
肌营养不良时，肌纤维逐渐被结缔组织替代，导致肌肉体积减少，形成假性肥大。随着病情进展，肌肉萎缩会进一步加重。肌肉萎缩通常从下肢远端开始，然后向上蔓延至大腿和臀部，患者可能感到下肢无力、行走困难。
3.运动发育迟缓
遗传因素通过影响神经元的功能和结构参与了假肥大型肌营养不良症的发生和发展过程，导致运动发育延迟。运动发育迟缓表现为幼儿时期无法按正常时间学会爬行、坐立等基本动作。
4.肌阵挛
肌阵挛是由大脑皮层异常放电引起的短暂肌肉收缩，是假肥大型肌营养不良症中常见的神经系统症状之一。肌阵挛多为全身性的，但也可能是局部的，如手指或脚趾抽搐。
5.呼吸功能不全
随着疾病的进展，呼吸肌逐渐受累，肌无力会导致肺活量降低，从而引起呼吸功能不全。呼吸功能不全可能导致胸闷、气促等症状，特别是在活动后更为明显。
针对假肥大型肌营养不良的症状，建议进行肌电图、血清肌酸激酶水平检测以评估肌肉功能和损伤程度。治疗措施包括物理疗法和药物治疗，如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测症状变化并及时就医咨询专业医生。
2024-02-11 18:46
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