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18三体综合征怎么办
补充说明：18三体综合征怎么办
a******W 2022-03-15 19:03
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征的治疗可以考虑基因治疗、行为疗法、营养支持治疗、家庭支持与教育干预、物理康复训练等方法。
1.基因治疗
基因治疗通过引入正常基因替代异常基因来纠正18三体综合征中的遗传缺陷。主要适用于由特定基因突变引起的疾病，如某些类型的癌症、代谢障碍等。
2.行为疗法
行为疗法利用环境因素对患者的行为进行正面引导和矫正，以改善其社交技能和适应能力。此方法适合于改善18三体综合症患者的自闭倾向及情绪控制问题。
3.营养支持治疗
营养支持治疗旨在提供全面均衡的营养成分，促进生长发育，并辅助管理可能伴随的消化系统并发症。对于所有年龄段的18三体综合症患者都至关重要，可减少代谢紊乱风险。
4.家庭支持与教育干预
家庭支持与教育干预强调早期介入，通过家庭教育和专业指导帮助家长识别并引导孩子发展关键里程碑。针对婴幼儿时期的核心症状如延迟语言发展和社会互动困难具有重要意义。
5.物理康复训练
物理康复训练包括一系列针对性强的运动和活动计划，旨在增强肌肉力量、协调性和日常生活自理能力。针对儿童至成年阶段的运动功能障碍和平衡问题有积极效果。
在实施上述治疗方案时，应确保监测患儿的反应和副作用。必要时，需定期评估调整策略，同时建议参加当地组织举办的互助小组活动，以便从经验分享中获取更多实用信息和支持。
2024-04-18 02:09
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运动障碍疾病(movementdisorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal diseases)，主要表现随意运动调节功能障碍，肌力、感觉及小脑功能不受影响。
症状起因：(一)发病原因运动功能的调控是由锥体系统、基底核和小脑密切配合才能得以完成的，这三者并非是各不相关的独立系统，而在功能上确是一个不可分割的整体。运动障碍疾病(即锥体外系疾病)，主要源于基底核功能紊乱。(二)发病机制基底核具有复杂的纤维联系，主要构成三个重要的神经环路：①皮质-皮质环路：大脑皮质-尾壳核-内侧苍白球-丘脑-大脑皮质;②黑质-纹状体环路：黑质与尾状核、壳核间往返联系纤维;③纹状体-苍白球环路：尾状核、壳核-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球。在皮质-皮质环路中有直接通路(纹状体-内侧苍白球黑质网状部)和间接通路(纹状体-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球黑质网状部)，环路是基底核实现运动调节功能的解剖学基础，这两条通路的活动平衡对实现正常运动功能至关重要。黑质-纹状体DA通路变性导致基底核输出过多，丘脑-皮质反馈活动受到过度抑制，使皮质运动功能易化作用受到削弱，产生少动性疾病如帕金森病。纹状体神经元变性导致基底核输出减少，丘脑-皮质反馈对皮质运动功能易化作用过强，产生多动性疾病如亨廷顿病。因此，基底核递质生化异常和环路活动紊乱是产生各种运动障碍症状的主要病理基础。运动障碍性疾病治疗，无论药物或外科治疗原理都基于对递质异常和环路活动紊乱的纠正。
可能疾病：脊椎骨质增生 周期性四肢运动障碍 腘动脉瘤 强直性脊柱炎性巩膜炎 颈椎椎管狭窄症
常见检查： 骨关节及软组织CT
就诊科室：神经
