发病时间：不清楚
18三体综合征临界风险是什么意思的
补充说明：18三体综合征临界风险是什么意思的
2024-06-17 13:59
我要咨询
精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
18三体综合征临界风险是指孕妇产前筛查结果提示胎儿可能存在18号染色体异常的风险。
18三体综合征是由于胎儿染色体数目异常导致的一种遗传性疾病。当孕妇进行产前筛查时，发现胎儿细胞中的18号染色体数量增加，超过正常范围，即为临界风险。18三体综合征可能导致多种身体发育异常，如面部畸形、心脏缺陷等。患儿可能表现为生长迟缓、智力低下、运动协调障碍等症状。
针对18三体综合征的诊断通常需要进一步进行羊水穿刺或绒毛活检等侵入性检查，以确定胎儿染色体核型是否异常。对于确诊的18三体综合征患者，目前尚无有效的治疗方法。主要目标是通过早期干预和支持性护理来改善生活质量并延长寿命。例如，可以采取物理疗法、语言疗法等措施帮助患儿提高生活自理能力。
面对18三体综合征的临界风险，建议孕妇及时咨询专业医生，了解详细的产前诊断流程，并遵循医嘱进行后续的产前诊断检查，以便尽早做出决策。此外，孕期应保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，确保充足的休息和营养摄入，以减少不良影响的发生。
2024-06-17 18:09
举报向医生提问
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
