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小儿苯丙酮尿症是什么症状
补充说明：小儿苯丙酮尿症是什么症状
a******W 2022-03-15 19:01
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿苯丙酮尿症表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙等症状，通常在新生儿期难以发现，但随着年龄增长会逐渐显现。由于这是一种遗传代谢疾病，如果不及时治疗，可能会导致神经系统损伤，因此建议家长带孩子到医院进行基因检测和血液中苯丙氨酸浓度的测定以确诊。
1.智力低下
由于脑内神经递质合成不足导致认知功能障碍，从而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在儿童的认知能力、语言能力和社交技能等方面低于同龄人水平。
2.运动发育迟缓
由于中枢神经系统受损，影响了大脑控制肌肉活动的功能，进而导致运动发育迟缓。患儿可能表现为坐立、爬行和行走等基本运动技能落后于正常儿童。
3.特殊气味
当患者体内苯丙氨酸不能正常代谢时，其会通过特殊的化学反应产生苯乙酸，而苯乙酸具有令人不快的气味。这种异常气味通常会在尿液、汗液以及呕吐物中更为明显，且随着病情的加重而增强。
4.色素沉着减少
由于酪氨酸酶活性降低，黑色素合成受阻，导致皮肤、毛发等处的色素沉着减少。这种情况常见于患者的皮肤、头发和眼睛周围区域，有时伴有白斑或灰白色斑点。
5.皮肤白皙
由于患者体内的酪氨酸酶活性受到抑制，黑色素合成减少，使得皮肤颜色变浅。这是苯丙酮尿症的特征性表现之一，常出现在新生儿期或婴儿早期。
针对上述症状，建议进行血液氨基酸分析以评估苯丙氨酸浓度。治疗措施包括饮食疗法，如母乳喂养至6个月后添加低苯丙氨酸配方奶，随后逐步引入辅食。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期复查相关指标，同时关注孩子的生活质量，提供适宜的支持和教育环境。
2024-02-01 09:19
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色素沉着是人体皮肤由于种种原因而致皮肤呈现不同颜色、不同范围及不同深浅的色素变化。
症状起因：色素沉着的成因，通常受阳光、紫外线辐射或化妆品、药物及其它物质刺激后，形成黑色的皮肤色素沉积而成，一部分随着角质层脱落;一部分沉淀于底层，通过血液循环排出体外，以上功能一旦失调，便形成了色素沉着。内因1.内分沁失调，往往很多时候，顾客面部出现色斑、暗疮等严重问题，美容师常以内分沁失调论之。2.遗传，一般18岁以出现的面部色斑，就可能与遗传有关。外因1、由于环境、空气污染等导致臭氧层漏洞产生大量的紫外线直接辐射我们的皮肤，而人体为了避免皮肤细胞不被氧化，分泌出大量黑色素保护，因而导致色素沉淀形成黑斑。2.、食物，我们皮肤的营养主要来源于血液，而血液的养分是否充分且适合细胞的生存就依赖于食物的质量，碱性物质能中和肉类、谷物类食物的酸性，使体液保持偏碱性的环境并溶解沉淀于细胞内的有毒物质，使它随尿液排出，并可加速新陈代谢，碱性食物有：新鲜的瓜果蔬菜、生大蒜、黑木耳、海带等。3.、化妆品及皮肤的清洁度，由于化妆品内含有化学物质及铅等重金属，若清洁不当则易引起色素沉着。4.、光敏，长时间的日晒及辐射性较强的光源会使黑色素合成加速，导致肤色变深。5.、特殊生理及情绪，妇女在经期、孕期时(特别是在孕期)由于孕激素刺激，人体内黄体胴的分泌物将会增加，因此，会引起色斑或色斑加重。
就诊科室：皮肤病
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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