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小儿苯丙酮尿症症状？
补充说明：小儿苯丙酮尿症症状？
2021-11-17 20:46
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
小儿苯丙酮尿症的症状，主要包括生长发育迟缓、精神发育迟缓、以及其他症状。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，如果家长怀疑小儿有苯丙酮尿症，建议及时到医院就诊，进行相关检查，明确诊断。
1、生长发育迟缓
苯丙酮尿症是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。早期症状可表现为生长发育迟缓，随着年龄的增长，智力发育迟缓的症状会逐渐明显。
2、精神发育迟缓
由于患儿的脑部神经系统受到损伤，所以会出现精神发育迟缓的症状，表现为注意力不集中、记忆力下降、抽象思维能力差等。
3、其他症状
部分患儿还会出现以下症状，比如尿液有难闻的异味、注意力不集中、容易忘事、语言发育迟缓、学习困难等。
如果小儿出现以上症状，家长要及时带小儿到医院就诊，进行血苯丙氨酸和酪氨酸水平测定，以及尿液、血液中苯丙氨酸和酪氨酸的比值进行检测。早期诊断，早期治疗，可以有效改善患儿的预后。
2021-11-17 20:46
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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