发病时间：不清楚
补充说明：脊髓小脑性共济失调病因
2021-12-06 17:51
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精选回答(1)
孔珊珊 主治医师 山东省立第三医院 三甲
擅长：神经系统损伤的疾病诊断及康复
提问
造成脊髓小脑性共济失调主要是因为基因中有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变产生多聚谷氨酰胺。脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病，病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主，临床主要特征为小脑性共济失调，可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。脊髓小脑性共济失调是遗传性疾病，是基因突变所致。该病具有家族遗传性，多于青少年期和中年期发病，大多数呈常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传，该病主要累及小脑、脊髓和脑干。脑血管病引起，比如小脑梗死，小脑出血以后，感染引起的，小脑病毒感染、小脑细菌感染，服用药物引起的，比如口服尼莫地平、氟桂利嗪等。
2022-03-10 11:49
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人体内的氨是蛋白质代谢过程中通过氨基酸、脱氨基肾脏使谷氨酰胺分解和肠道细菌的作用而生成。大部分氨在肝内通过循环合成尿素，一部分被用酮酸的氨苯化合成谷氨酰胺。谷氨酰胺在诊断治疗肝昏迷、肝性脑病占有重要地位。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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