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苯丙酮尿症的宝宝有什么症状
补充说明:苯丙酮尿症的宝宝有什么症状
a******W 2022-03-22 18:38
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这是普遍的氨基酸新陈代谢病,须要注重复查结果,初期发现初期干预。意见提议:宝宝不肯定是的,看复查查验结果后在说,低苯丙氨酸饮食将气味芳香的药物是现阶段医治的惟一方式,医治的目标是防止脑损伤出现,不能治愈。
2022-03-23 01:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。