发病时间：不清楚
苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在
补充说明：苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在
a******W 2022-03-22 18:37
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
康高扬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症患儿最初出现的症状通常包括神经系统异常、智力低下、生长迟缓、特殊气味、色素缺乏，这些症状可能在儿童早期被发现，如果怀疑孩子有相关症状，应尽快就医进行基因检测和相关代谢分析。
1.神经系统异常
由于基因突变导致患者体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而影响神经递质合成，造成神经系统发育异常。主要表现在大脑功能障碍，如运动协调能力差、肌张力低等。
2.智力低下
由于遗传因素或环境因素导致脑部发育受阻，使患儿的认知和语言能力低于同龄人水平。智力低下的症状可能从新生儿期开始显现，包括吸吮困难、喂养不耐受以及睡眠障碍。
3.生长迟缓
由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积，干扰了其他重要氨基酸的代谢途径，从而影响蛋白质合成，导致生长激素分泌减少。表现为身高体重增长缓慢，与同龄儿童相比明显落后。
4.特殊气味
当苯丙酮尿症患儿血液中苯丙酮酸浓度增高时，会通过汗液、尿液等排出体外，产生鼠臭味。这种气味通常在患儿出生后几周内开始出现，尤其是在饮食变化或出汗较多时更为明显。
5.色素缺乏
由于酪氨酸酶活性受到抑制，黑色素合成不足，导致皮肤、毛发和眼睛的颜色变浅。色素缺乏的症状可以从婴儿时期开始出现，最明显的特征是头发由最初的黑褐色逐渐变为黄色或棕红色。
针对上述症状，建议进行血苯丙氨酸检测、DNA分析等确诊。治疗措施主要包括低苯丙氨酸饮食疗法和补充叶酸。家长要定期监测孩子的血液中苯丙氨酸含量，确保其在可接受范围内；同时注意均衡膳食，避免食用高蛋白食物，以减轻症状并促进健康成长。
2024-02-26 18:40
举报向医生提问
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
氨溴特罗口服溶液
用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
盐酸帕罗西汀片
治疗各种类型的抑郁，包括伴有焦虑的抑郁症反应性抑郁症。常见的抑郁症状：乏力，睡眠障碍，对日常活动缺乏兴趣和愉悦感，食欲减退。治疗强迫性神经症。常见的强迫症：感受反复和持续的可引起明显焦虑的思想、冲动或想象，从而导致重复的行为或心理活动。治疗伴有或不伴有广场恐怖的惊恐障碍。常见的惊恐发作症状：心悸，出汗，气短，胸痛，恶心，麻刺感和濒死感。治疗社交恐怖症社交焦虑症常见的社交焦虑的症状：心悸，出汗，气短等。通常表现为继发于显著或持续的对一个或多个社交情景或表演场合的畏惧，从而导致回避。治疗疗效满意后，继续服用本品可防止抑郁症、惊恐障碍和强迫症的复发。
肥儿滴丸
1、小儿脾胃虚弱，不思饮食；2、面黄肌瘦，营养不良，体质虚弱，抵抗力差；3、精神困倦，睡眠差； 4、生长发育迟缓，身高、体重比正常同龄儿偏低；5、大脑发育迟滞，智力低下，反应迟钝。
