发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是不是遗传病
补充说明：苯丙酮尿症是不是遗传病
a******W 2022-03-23 16:10
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是遗传病。
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，是因为基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，并且苯丙氨酸大量转变成苯乳酸和苯乙酸，当超过肝细胞处理能力时，这些代谢产物会从尿液中排出，形成特征性的鼠尿臭味。
除苯丙酮尿症外，还有蚕豆病、白化病等疾病也与遗传有关。
建议定期进行新生儿筛查或家族史调查以预防或早期诊断上述遗传性疾病，避免因饮食不当而加重病情。
2024-01-29 16:44
举报向医生提问
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
参白化痔胶囊
清热解毒，凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛，大便干燥或秘结等症。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
健康问答
