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苯丙酮尿症产检的时候能检查出来吗
补充说明：苯丙酮尿症产检的时候能检查出来吗
a******W 2022-03-23 16:17
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
苯丙酮尿症通过常规血生化检查、羊水穿刺等方法可以在产检时被诊断出来。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常，使体内苯丙氨酸无法正常代谢而累积，引起一系列临床症状。通过对母体血液中的氨基酸水平进行检测，特别是苯丙氨酸含量的测定，可辅助诊断该疾病。
如果家族中有苯丙酮尿症患者或既往生育过患有此病的孩子，则孕妇在产前需进行遗传咨询以评估风险，并可能需要进一步的基因检测。
除常规筛查外，建议考虑进行针对性的遗传代谢疾病检测，以确保早期发现并采取适当的干预措施。
2024-01-30 01:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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