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唐氏综合征老了会怎样
补充说明：唐氏综合征老了会怎样
a******W 2022-03-23 16:17
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医生回答(1)
吴俊 主治医师 三甲
擅长：全科
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唐氏综合征患者可能会面临生长迟缓、智力低下、心血管疾病、免疫功能缺陷和营养不良等风险。
1.生长迟缓
由于染色体异常导致基因表达异常，影响细胞分化和增殖，从而引起生长迟缓。可表现为身高低于同龄人水平，可能伴随骨骼发育不全等问题。
2.智力低下
智力低下的风险反应主要是由于21号染色体三体化导致神经元数量减少、神经递质合成受阻等现象发生，进而影响大脑的功能活动。患者可能出现学习能力差、适应困难等情况，日常生活需要他人协助。
3.心血管疾病
唐氏综合征患者易患心血管疾病是因为特定的遗传机制导致心脏结构异常或功能障碍。常见的心血管并发症包括先天性心脏病、主动脉瘤等，可能导致呼吸急促、胸痛等症状。
4.免疫功能缺陷
免疫功能缺陷是由于21号染色体上的某些基因参与调节机体的免疫应答过程，其三体化会导致这些基因的功能异常，进而影响免疫系统的正常工作。这使得患者更容易受到感染，反复呼吸道感染是最常见的临床表现之一。
5.营养不良
营养不良是由消化吸收功能障碍引起的，而唐氏综合症患者的消化系统可能存在不同程度的发育不全或功能减退。典型症状为体重下降、消瘦、乏力等，严重时甚至会出现贫血、水肿等并发情况。
建议定期进行新生儿筛查，早期识别并干预唐氏综合征的相关健康问题。
2024-02-05 06:05
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