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遗传性腓骨肌萎缩症妈妈症状轻,遗传给孩子症状会轻吗
补充说明:遗传性腓骨肌萎缩症妈妈症状轻,遗传给孩子症状会轻吗
a******W 2022-03-23 16:16
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医生回答(1)
遗传性腓骨肌萎缩症的严重程度因人而异,无法准确预测。
该疾病的严重程度取决于多个因素,如基因型、起病年龄以及是否伴有其他并发症等。由于个体差异的存在,即使母方症状轻微,子代也可能因为不同的遗传背景而表现出不同的病情严重程度。
遗传性腓骨肌萎缩症是常染色体显性遗传疾病,如果母亲症状较轻,则子女患病的可能性较小,但仍然存在一定的风险。这是因为即使母方症状轻微,仍可能将致病基因传递给子女。
对于遗传性腓骨肌萎缩症患者,定期监测神经电生理检查和肌肉力量变化非常重要。同时,保持良好的营养和适当的运动有助于减缓病情进展。
2024-03-01 01:10
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群:所有人群
临床检查:肌电图 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 呼吸肌张力 趾长伸肌肌力试验
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 8000元