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小儿腓骨肌萎缩症能否自愈呢
补充说明：小儿腓骨肌萎缩症能否自愈呢
2024-05-30 11:01
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿腓骨肌萎缩症通常无法自愈，因为其病理机制为基因突变导致神经元损伤，不可逆。
小儿腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，由于基因突变引起的神经元死亡或功能障碍，导致肌肉萎缩和运动障碍。由于神经系统的损伤是不可逆的，因此该病无法通过自身修复而自愈。部分患者可能在病情进展到一定程度后出现稳定期，但并不代表疾病自愈。
如果患儿存在家族史，并且症状较轻，可能需要定期监测以评估病情进展。此时建议家长注意观察孩子的生长发育情况，及时就医咨询专业医生的意见。
对于确诊的小儿腓骨肌萎缩症患者，应遵循医嘱进行治疗，包括物理疗法、康复训练等，同时关注营养支持和日常护理，以改善生活质量。
2024-05-30 13:37
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
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