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精氨酸高的宝宝会有哪些症状
补充说明：精氨酸高的宝宝会有哪些症状
a******W 2022-03-26 23:16
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医生回答(1)
查继红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
精氨酸高的宝宝可能表现为嗜睡、喂养困难、呕吐、呼吸困难、体重下降等症状，建议及时就医以评估和治疗。
1.嗜睡
高精氨酸血症会影响脑部神经递质的合成和代谢，导致中枢神经系统功能障碍。睡眠调节是由大脑中多种神经递质共同参与调控的生理过程，当精氨酸水平过高时，这些递质的平衡被打破，进而影响睡眠模式。主要表现为白天过度困倦、难以清醒，可能伴有夜间多次醒来。
2.喂养困难
由于氨基酸代谢异常，可能导致营养吸收不良，从而引发喂养困难的情况发生。通常包括吞咽困难、厌食、腹泻等症状。
3.呕吐
如果存在遗传性高鸟甘酸血症，会导致胃肠道黏膜水肿、充血，继而出现恶心、呕吐等不适症状。呕吐可发生在进食后或空腹状态下，严重时可能会导致脱水和电解质紊乱。
4.呼吸困难
若患者患有先天性肾上腺皮质增生症，则会引起体内皮质醇缺乏，导致血压降低，此时回心血量减少，心脏供血不足，从而引起胸闷、气促等呼吸困难的症状。呼吸困难可能伴随喘息声，尤其是在活动后或情绪激动时更为明显。
5.体重下降
高精氨酸血症会影响蛋白质合成和分解代谢的正常平衡，导致机体消耗增加，进而引起体重下降。体重下降往往伴随着生长迟缓，可能是由于长期食欲不振和能量摄入不足所致。
针对上述症状，建议进行血液精氨酸浓度检测以及基因分析以确诊。治疗措施可能包括低蛋白饮食和特殊配方奶粉，必要时需遵医嘱使用L-鸟氨酸-L-门冬酸盐来促进精氨酸从尿液中排出。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期复查相关指标，同时关注孩子日常饮食中蛋白质来源及其质量，确保其营养均衡。
2024-04-10 03:15
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