发病时间：不清楚
武山精氨酸
补充说明：武山精氨酸
a******W 2014-07-24 10:02
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
司徒横 主治医师 三甲
提问
武山精氨酸血症的诊断需通过实验室检测，包括氨基酸分析和基因检测。
武山精氨酸血症是由于编码精氨酸酶的基因突变引起，导致该酶活性下降或缺失，使得体内精氨酸无法被分解为尿素和半胱氨酸，从而在血液中的浓度增高。高浓度的精氨酸会抑制其他氨基酸的代谢，进一步加重病情，因此需要进行专门的实验室检测来确认诊断。
对于疑似武山精氨酸血症的患者，建议进行遗传咨询以评估家族史，并结合临床表现、实验室检查结果进行综合判断。
针对武山精氨酸血症的治疗，应遵循医嘱调整饮食中蛋白质摄入量，同时监测血液中氨基酸水平变化，确保治疗效果与安全性。
2024-02-24 00:24
举报向医生提问
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
