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脊髓性肌肉萎缩症筛查孕妇需要做吗？
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症筛查孕妇需要做吗？
a******W 2022-03-26 23:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌肉萎缩症筛查孕妇需要做。
脊髓性肌肉萎缩症是由SMN1基因突变引起的遗传性神经肌肉疾病，通过母体血液检测可以识别出是否携带有致病基因变异。
如果家族中有脊髓性肌萎缩症患者，则建议进行产前诊断以评估胎儿是否存在携带致病变异的风险。
由于脊髓性肌萎缩症是一种罕见但严重的遗传性疾病，因此对于准备怀孕或已经怀孕的夫妇来说，了解其风险因素至关重要。定期进行孕期检查以及遵循医生的指导是确保母婴健康的关键所在。
2024-01-16 01:21
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
