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婴儿软骨发育不全症状
补充说明：婴儿软骨发育不全症状
a******W 2022-03-27 21:46
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
婴儿软骨发育不全表现为生长迟缓、头颅变大与前额突出、肋骨过度外翻、四肢短小、关节僵硬等症状，建议及时就医。
1.生长迟缓
软骨发育不全是一种先天性骨骼发育异常，由于染色体畸变导致软骨细胞增生障碍，进而影响身高增长。表现为身高落后于同龄人，可能伴有体重增加缓慢。
2.头颅变大与前额突出
软骨发育不全时，颅骨和面部骨骼的增长速度不同步，出现头围增大和前额前倾的现象。这些变化通常出现在头部前方，前额区域尤为明显。
3.肋骨过度外翻
肋骨过度外翻是软骨发育不全引起的胸廓畸形的一种表现，主要是因为软骨组织未能正常钙化所致。患者可能会出现胸部不对称、呼吸困难等症状。
4.四肢短小
软骨发育不全会影响长骨的长度，导致四肢显得短小。这种现象在下肢更为明显，患者可能伴随有肌肉张力减低的情况。
5.关节僵硬
关节僵硬可能是软骨发育不全引起的继发性改变，与软骨损伤或炎症有关。主要影响肢体末端的关节，如手指、脚趾等，可能导致活动受限。
针对软骨发育不全的症状，可以进行X线检查以评估骨骼生长情况。治疗措施包括物理疗法和手术矫正，必要时可遵医嘱使用重组人生长激素注射液。患儿应定期监测身高、体重等生长指标，避免剧烈运动导致关节受伤，并注意营养均衡，确保充足的睡眠以支持生长发育。
2024-04-10 02:59
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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1.甲状腺功能亢进的药物治疗，尤其适用于不伴有或伴有轻度甲状腺增大（甲状腺肿）的患者及年轻患者。2.用于各种类型的甲状腺功能亢进的手术前准备。3.对于必须使用碘照射(如使用含碘造影剂检查)的有甲状腺功能亢进病史的患者和功能自主性甲状腺瘤患者作为预防性用药。4.放射碘治疗后间歇期的治疗。5.在个别的情况下，因患者一般状况或个人原因不能采用常规的治疗措施，或因患者拒绝接受常规的治疗措施时，由于对甲硫咪唑片剂(在尽可能低的剂量)耐受性良好，可用于甲状腺功能亢进症的长期治疗。
