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假肥大型进行性肌营养不良症怎么检查
补充说明：假肥大型进行性肌营养不良症怎么检查
a******W 2022-03-28 17:23
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
假肥大型进行性肌营养不良症可以通过肌电图、肌肉活检、血清肌酸激酶测定、基因检测、心脏磁共振成像等检查进行诊断。如果症状与该疾病相关，建议及时就医并进行相应检查。
1.肌电图
肌电图可以评估神经和肌肉的功能状态，有助于诊断假肥大型进行性肌营养不良症。此项检查需要患者保持安静状态下，在医生指导下进行特定动作以记录肌肉活动情况。
2.肌肉活检
肌肉活检是通过取出一小块肌肉组织进行分析，可帮助确认是否存在特征性的染色体异常。此操作通常在局部麻醉下完成，医生会选取背部或大腿等处的肌肉标本进行采集。
3.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能是由于肌肉损伤导致的，这与假肥大型进行性肌营养不良症有关。通过抽取血液样本并送至实验室进行分析来测量肌酸激酶含量。
4.基因检测
基因检测能够直接识别导致假肥大型进行性肌营养不良症的基因突变类型。一般采用抽血的方式获取DNA样本，并对其进行高通量测序或PCR扩增等技术分析。
5.心脏磁共振成像
心脏磁共振成像是无放射线的影像学检查方法，对于心肌受累程度有较好的显示效果。患者仰卧于设备床上，按照指示屏息配合扫描即可；整个过程可能需30-60分钟。
以上各项检查均应在空腹状态下进行，以免影响结果准确性。此外，应避免剧烈运动至少24小时，以减少肌肉紧张度对肌电图的影响。
2024-01-28 17:46
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
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