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假肥大肌营养不良症状
补充说明：假肥大肌营养不良症状
a******W 2022-03-28 17:22
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医生回答(1)
林慧颖 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
假肥大肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、站立及行走困难、呼吸功能障碍，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.肌无力
假肥大肌营养不良症是由于基因突变导致肌细胞膜上的Duchenne型肌营养不良蛋白功能丧失，影响肌肉收缩和维持，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，如大腿和臀部，随着病情进展可扩散至全身。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于神经-肌肉接头传递功能障碍所致的一种以骨骼肌纤维体积减小,数量减少,伴有肌肉力量减弱为主要特征的一种疾病。假肥大肌营养不良症患者存在持续的肌肉损伤和修复过程，导致肌肉组织逐渐被结缔组织替代，从而引起肌萎缩。肌萎缩通常发生在肢体远端，尤其是手部和前臂。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内，未能达到预期的运动技能水平。假肥大肌营养不良症患者的肌肉功能受损，可能导致运动发育延迟。运动发育迟缓可能首先表现在婴儿期，包括坐立、爬行和步行等基本运动技能的掌握。
4.站立及行走困难
由于肌力下降，假肥大肌营养不良症患者会出现站立及行走困难的症状。这种症状通常最早出现在幼儿时期，且会随着疾病的进展而加重。
5.呼吸功能障碍
当假肥大肌营养不良症累及呼吸肌时，会导致呼吸功能障碍，引起胸闷、气促等症状。呼吸功能障碍多在中后期出现，严重时可导致呼吸衰竭。
针对假肥大肌营养不良症状，可以进行基因检测来确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及适当的药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。建议定期监测心脏和肺部功能，保持良好的营养状态，避免剧烈运动，以免加重症状。
2024-03-30 08:54
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