发病时间：不清楚
苯丙酮尿症患儿出现症状时间几个月
补充说明：苯丙酮尿症患儿出现症状时间几个月
a******W 2022-03-28 17:36
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医生回答(1)
刘国发 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症患儿出现症状的时间一般在出生后3-6个月，部分患儿也可能会在1岁左右出现症状。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致，是一种常见的氨基酸代谢病。患儿主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。苯丙酮尿症的患儿需要采用低苯丙氨酸饮食，同时还需要定期检测血苯丙氨酸的浓度，必要时需要口服苯丙氨酸的药物进行治疗，如沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等。苯丙酮尿症患儿出现症状的时间一般在出生后3-6个月，部分患儿也可能会在1岁左右出现症状。
苯丙酮尿症的患儿需要及时到医院进行治疗，可以在医生的指导下进行饮食治疗，适当地食用低苯丙氨酸的食物，如大米、面粉、鸡蛋、牛奶等。同时苯丙酮尿症的患儿还需要定期到医院进行复查，监测血苯丙氨酸的浓度。
2022-03-29 04:43
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