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苯丙酮尿症产检能查出来吗
补充说明：苯丙酮尿症产检能查出来吗
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
苯丙酮尿症可以通过产前基因检测来确诊。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢障碍性疾病，通过检测相关基因可确定是否存在致病变异。产前基因检测通常包括针对特定疾病的靶向测序或全外显子组测序，旨在识别与特定疾病相关的变异。由于苯丙酮尿症的遗传模式及临床表现较为明确，因此对该疾病的基因检测准确性较高。
若父母为携带者但未发病，则孩子患苯丙酮尿症的风险会相应降低，但仍需考虑可能存在的风险。
建议在孕期定期进行胎儿染色体异常筛查和其他遗传性疾病的产前诊断，以确保早期发现并采取适当措施。同时，均衡饮食、适量运动也是维护母体健康的重要手段。
2024-01-27 16:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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